Turneri sündroomi esineb sagedusega 1 juhtum 2500 elusalt sündinud tüdruku kohta. Turneri sündroomi korral on tüdruku sugurakkudes puudu või kahjustunud üks X-kromosoom. Vastavalt sellele kas X-kromosoom on puudu või kahjustunud, jagatakse haigus n-ö puhtaks variandiks (puudub X-kromosoom) ja mosaiikseks variandiks (üks X-kromosoom võib puududa osades rakkudes või olla ainult osaliselt kahjustunud). Sellepärast ei avaldu kõikidel tüdrukutel sündroomile iseloomulikke tunnuseid.
On aga üks väline tundemärk, mis esineb peaaegu kõigil: see on väike kasv. Turneri sündroomiga naise keskmine kasv on 150 cm. Kahe aasta vanuses on pooled Turneri sündroomiga tüdrukud lühikesed, pooled aga jäävad normaalse kasvugraafiku alumisse ossa ja nende kasvukiirus on samasugune nagu teistel tüdrukutel. Aeglustumine tuleb alles 4.-7. eluaasta vahel ja tõsine kasvus mahajäämus hakkab süvenema pärast 10. eluaastat. Selles vanuses peaks algama murdeiga ning kiire kasv suguhormoonide toimel. Kuna Turneri sündroomiga tüdrukutel suguhormooni tase kas üldse ei tõuse või tõuseb ebapiisavalt, saavad Turneri sündroomiga tüdrukud kasvuhormoonravi.
Lisaks väikesele kasvule ei pruugi alata ka puberteet. Tavaliselt hakkavad puberteedieas korraga tööle nii munasarjad kui ka neerupealised, aga Turneri sündroomi korral võib olla, et munasarjad ei hakka tööle ning naissuguhormooni ei teki piisavalt. Kui puberteet ei alga või jääb toppama, on vaja naissuguhormooni juurde võtta.
Väga sageli on Turneri sündroomiga naistel kaasasündinud südameanomaaliaid, mistõttu tuleb käia regulaarselt südant kontrollimas. Samuti on keskmisest suurem risk kilpnäärme alatalituse, gluteenitalumatuse, diabeedi ja põletikulise soolehaiguse tekkeks. Tihti tuleb ette ka kõrvapõletikke. Reeglina on Turneri sündroomiga naised viljatud. Neil, kellel on endal munarakud olemas, langeb viljakus kiiresti, mistõttu peaks rasedust planeerima pigem varases eas. Võimalus on ka otsustada kehavälise viljastamise (IVF) kasuks, kus raseduste õnnestumise protsent on sama, mis tervetel naistel.
Kui tänapäeval saab enamus lapsi diagnoosi õigel ajal, siis need, kes on vanuses üle 20, võivad olla senini diagnoosimata. Kaks sagedasemat välist tundemärki, lühike kasv ja arenemata rinnad, on need, mis ka täiskasvanu puhul võivad Turneri sündroomile viidata. Kõige rohkem diagnoositakse Turneri sündroomi vastsündinutel ja teismeeas (kui 14. eluaastaks ei ole menstruatsioon alanud), muus vanuses harvem.
Rääkides Turneri sündroomiga naiste vaimsest tervisest, siis on palju isoleeritust ja endasse sulgumist, mistõttu vajavad patsiendid nõustamist ja toetavat tugigruppi. Just seda loodab pakkuda värskelt loodud patsientide esindusühing MTÜ Turner Eesti.
Loe pikemalt: https://www.mu.ee/uudised/2020/10/05/vaikese-kasvu-taga-voib-peituda-kromosoomihaigus
Foto: @Progressman via Canva.com