Raamid Turneri ühing-8

Uus tehnoloogia tuvastab lootel 12 kromosoomihaigust

Niptify test (NIPT-meetod) võimaldab tuvastada pea kõiki loote kromosoomhaiguseid. See on lootele ohutu uuring, mis tehakse ema vereproovi põhjal alates 10. rasedusnädalast, et analüüsida loote DNA-d. Selline meetod võimaldab vältida mittevajalikke invasiivseid protseduure. Näiteks saab testi abil tuvastada Downi, Edwardsi, Patau ja Turneri sündroomi. 

Sel aastal tõusis Eestis sünnieelse sõeluuringuga skriinitavate haiguste hulk seniselt neljalt haiguselt 12 haigusele, mis on innovaatiline kogu maailmas. Kui need neli haigust on põhjustatud kromosoomide arvust, siis äsja kasutusele võetud uus tehnoloogia võimaldab vaadata ka kromosoomide sisse ehk tuvastada mikrodeletsiooni haigusi.

Need on haruldased haigused ja nende tuvastamiseks ei ole just palju võimalusi. NIPT-testiga saab tuvastada haiguse juba raseduse esimesel trimestril, mis annab vanematele varajast infot ja aega teha teadlikke otsuseid raseduse kohta. 

Mullu tehti Niptify teste kokku 2400 ning tuvastati 20 Downi sündroomiga rasedust. Haigekassa kompenseerib teenuse kuni 2000 riskigruppi kuuluvale naisele, mis on 15 protsenti kõigist rasedatest. Ülejäänutele maksab test 200-250 eurot. Test on kättesaadav 45 naistekliinikus kõigis Eesti maakonnakeskustes.

Allikad:

https://novaator.err.ee/1608725476/uus-tehnoloogia-tuvastab-lootel-12-kromosoomihaigust

https://www.ajakiri.ut.ee/artikkel/3450

Foto: @Dem10 from Getty Images via Canva.com

Comments are closed.