Turneri sündroom on kõige sagedamini esinev sugukromosoomidest tingitud patoloogia naistel. Esimest korda kirjeldas seda sündroomi 1930. aastal Otto Ullrich Saksamaal ja varsti pärast seda Henry H. Turner 1938. aastal USAs. Sündroomi esinemissagedus on 1:1500 kuni 1:2500 elusalt sündinud naissoost vastsündinu kohta.
On teada, et 7-15% spontaansetest raseduste katkemistest omavad karüotüüpi 45-X ja et vaid vähem kui üks sajast sellisest embrüost on võimeline ellu jääma raseduse lõpuni. Molekulaargeneetilised uuringud on näidanud, et emalt saadud X-kromosoom esineb 1/3 Turneri sündroomiga patsientidel ja isalt päritud X-kromosoom ülejäänud 2/3 patsientidel. Enam kui pooltel Turneri sündroomiga patsientidel on mosaiikne kromosoomipilt (45-X/46-XX). Mosaiiksuse kindlaks tegemine sõltub suures osas tehnikast, mida kasutatakse karüotüübi määramisel.
Turneri sündroomi puhul võib olla palju erinevaid võimalusi X-kromosoomistruktuuris, nt X-kromosoom moodustab ringi ehk nn X-ring Turneri sündroom, isokromosoomid, terminaalsed deletsioonid. Osaline X-kromosoomimaterjali kadumine viib erinevale fenotüübile.
Arvatakse, et ovaariumi funktsiooni eest vastutavad lookused asuvad nii X-kromosoomi pikas kui ka lühikeses õlas. Patsientidel, kellel on deletsioon lühikeses õlas proksimaalsemal kui Xp21 või pikas õlas proksimaalsemal kui Xq25, esinevad tavaliselt väätjad gonaadid ja genitaal infantilism. Lühikeses õlas asuvad lookused seonduvad rohkem lühikese kasvu ja somaatiliste stigmadega.
Enamik prenataalselt avastatud Turneri sündroomidest on juhudiagnoosid, mis on selgunud amniotsenteesil või koorionibiopsia võtmisel. Amniotsenteesi põhjuseks on väga harva kahtlus Turneri sündroomile. Tavaliselt on amniotsenteesi põhjus ema vanus või varem esinenud väärarengud. Turneri sündroomi esinemissagedusega ei ole ema vanus seotud. Kahtlus Turneri sündroomile võib tekkida loote anatoomia kontrollil USG-s: kuklavoldipaksenemine,tsüstiline hügroom, neeru ja südame vasaku poole anomaaliad. On ka teada, et kui lootel pole näha kuklavoldi paksenemist, võivad somaatilised stigmad olla minimaalsed.
Prenataalse diagnoosi puhul peaks geneetiku konsultatsioon, millest edasi tehakse otsuseid raseduse katkestamise või jätkamise suhtes sisaldama haiguse kõiki tahke: laps võib jääda oluliselt lühemaks eakaaslastest, ovaariumi funktsioon on puudulik või puudub, rasked südame väärarengud võivad olla eluks sobimatud. Samas võib õigeaegne ravi väikeste stigmade korral anda ülimalt hea tulemuse. Oluline on võimalikult varajane diagnoos. Tavaliselt diagnoositakse kohe sünnil või siis alles puberteedieas, kui ilmneb ovariaalne puudulikkus ja gonaadide düsgenees. Varane diagnoos onoluline eriti neil lastel, kellel on olemas Y-kromosoomi materjal (3-4% patsientidest) ning kellel on tõusnud gonadoblastoomi risk (12-2%). Kõige halvema prognoosiga on patsiendid, kelle karüotüübiks on 45-X.
Eestis on Turneri sündroomi diagnostika paranenud ja üldjuhul hakkavad patsiendid ravi saama varakult. Probleemiks on pigem 40–50aastased patsiendid, keda endokrinoloog kohtab üliharva ja kes on ometi sellises eas, kus võiks olla tekkinud diabeet, hüpertensioon, kardiaalne dekompensatsioon.
Artikkel ilmus aastal 2005
Autor: dr Ülle Jakovlev
Loe pikemalt: https://www.mu.ee/uudised/2005/10/24/turneri-sundroom-kas-tegemist-on-ainult-ovaariumi-dusgeneesiga
Foto: @Segoya from Getty Images via Canva.com