Raamid Turneri ühing-15

Käsiraamat Turneri sündroomist

Käsiraamatu eesmärk on tutvustada Turneri sündroomi ja sümptomeid, millega tuleb selle haiguse korral nii lapse- kui ka täiskasvanueas arvestada. Turneri sündroom on geneetiline haigus, mis esineb üksnes naissoo esindajatel. Samuti antakse käsiraamatus ülevaade võimalustest haigusega kaasnevate terviseprobleemidega tegelemiseks. Kui teil tekib pärast käsiraamatu lugemist lisaküsimusi või midagi jääb selgusetuks, pidage nõu oma arstiga.

Eesti keelne käsiraamatu leiad siit https://www.infomaterjalid.ee/content/dam/web/healthcare/biopharma/estonia/pdfs/NEW_Turneri%20s%C3%BCndroom.pdf

Vene keelse käsiraamatu leiad siit: https://www.infomaterjalid.ee/content/dam/web/healthcare/biopharma/estonia/pdfs/Turneri%20S%C3%BCnroom%20RUS.pdf

Raamid Turneri ühing-7

Ühing annab haigete häälele kõla

2020. aasta 1. veebruaril kogunesid nii laste endokrinoloogid kui ka teised Turneri sündroomiga kokku puutunud inimesed, et rääkida selle haiguse eripäradest. Lisaks teadmiste jagamisele oli päevakorras ka väga oluline eesmärk – luua Turneri sündroomiga patsientide ühing. Patsiendiühingu roll on oluline, kuna see koondab sarnaste muredega inimesi ja nii ollakse üksteisele toeks. Samuti seisab ühing liikmete õiguste eest. 

Ühingu üheks tugipostiks on tervishoiutöötajate kaasamine. Turneri Sündroomi patsientide ühingu vajadust on tõdenud endokrinoloogid Ülle Einberg ja Ülle Jakovlev juba aastaid. Tänu nende eestvedamisele sai inimesed kokku kutsutud ja ühingu idee ellu viidud. Põhiroll uue ühingu vedamisel on siiski patsientidel ja lapsevanematel, kuid nii ühingu liikmete kui ka arstide meelest, on tohtrite kaasamine väga oluline. 

TÜK lasteendokrinoloog Aleksandr Peet tunnistab, et ka arsti elu muutub lihtsamaks, kui keegi paralleelselt tegeleb patsientide huvide eest seismisega. Kui ühing oma liikmeid koolitab, on patsiendid teadlikumad, nad võtavad arsti soovitusi paremini kuulda ja on aktiivsemad ise oma tervisega tegelema.

Ühingu eeliseks on ka võimalus liituda katusorganisatsioonidega, nagu Eesti Vabaühenduste Liit või EPIKoda. Näiteks on ühingu häälel suurem kõla, kui teha pöördumisi Riigikogule. Muidugi nõuab ühinguga tegelemine tööd ja aega ning sel põhjusel mitmed harvikhaigustega patsiendid jätkavad sotsiaalgrupina, mitte ametliku ühinguna. 

On teada, et kõiki ravimeid või ravimivorme, mida ravijuhised Turneri sündroomiga patsientidele soovitab, Eestis saada ei ole. Taotluse tervishoiuteenuste loetelu muutmiseks saavad esitada vaid tervishoiuteenuse osutajad ja erialaühendused, küll aga saab patsiendiorganisatsioon olla kaastaotleja. 

Loe pikemalt: https://www.mu.ee/uudised/2020/02/27/uhing-annab-haigete-haalele-kola

Foto: @arturmarciniecphotos via Canva.com

Raamid Turneri ühing-5

Tartus avati harvikhaiguste keskus

Harvikhaigus on haruldane haigus, mis Euroopa Liidu tasandil defineeritakse kui haigust, mis esineb kuni 5 inimesel 10 000st. Harvikhaigusi iseloomustab väga väike esinemissagedus. Teisalt aga erinevaid harvikhaigusi koos vaadatuna äärmiselt palju, hinnanguliselt enam kui 7000–8000 ja seetõttu on harvikhaigust põdevate inimeste arv suur. Uusi harvikhaigusi kirjeldatakse igal aastal vähemalt 250-300, seega nimekiri pikeneb pidevalt. Turneri sündroomi kui haiguse esinemissageduseks on 1:2500 tütarlapse sünni kohta. Seega kuulub ka Turneri sündroom harvikhaiguste sekka.

Tartu Ülikooli Kliinikumis avatud harvikhaiguste keskuse eesmärgiks on aidata harvikhaigusega patsiendil ja tema pereliikmetel leida parim tee tervisemuredega toimetulekuks. Kuna harvikhaiguse diagnoosimine on keerukas ja vajab erinevate erialaspetsialistide tähelepanu, siis just sellepärast on keskus avatud tervishoiuasutuses. Harvikhaiguste keskuse eestvedaja on kliinilise geneetika keskuse vanemarst-õppejõud professor Katrin Õunap. Keskus teeb koostööd patsientide ja arstidega nii Eesti kui ka rahvusvahelisel tasandil. 

Samuti aitab keskus kaasa teadustööle, et süvendada teadmisi harvikhaigustest ning tõhustada nende diagnoosimise võimalusi, hooldust ja ravi. Keskuse oluline koostööpartner, kes on andnud tõhusa panuse nii keskuse käivitamisele kui igapäevasesse töösse, on Tartu Ülikooli kliinikumi lastefond. 

Harvikhaiguste keskus asub Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskuses, aadressil L. Puusepa 2. Keskuse poole pöördumiseks tuleb täita ankeet, mille leiab aadressilt: https://www.kliinikum.ee/harvikhaigused/kontakt/vota-meiega-uhendust/

Loe lähemalt: https://www.postimees.ee/7378463/kliinikumis-alustab-tood-harvikhaiguste-kompetentsikeskus

Foto:@sy via Canva.com

Raamid Turneri ühing-16

Väikese kasvu taga võib peituda kromosoomihaigus

Turneri sündroomi esineb sagedusega 1 juhtum 2500 elusalt sündinud tüdruku kohta. Turneri sündroomi korral on tüdruku sugurakkudes puudu või kahjustunud üks X-kromosoom. Vastavalt sellele kas X-kromosoom on puudu või kahjustunud, jagatakse haigus n-ö puhtaks variandiks (puudub X-kromosoom) ja mosaiikseks variandiks (üks X-kromosoom võib puududa osades rakkudes või olla ainult osaliselt kahjustunud). Sellepärast ei avaldu kõikidel tüdrukutel sündroomile iseloomulikke tunnuseid. 

On aga üks väline tundemärk, mis esineb peaaegu kõigil: see on väike kasv. Turneri sündroomiga naise keskmine kasv on 150 cm. Kahe aasta vanuses on pooled Turneri sündroomiga tüdrukud lühikesed, pooled aga jäävad normaalse kasvugraafiku alumisse ossa ja nende kasvukiirus on samasugune nagu teistel tüdrukutel. Aeglustumine tuleb alles 4.-7. eluaasta vahel ja tõsine kasvus mahajäämus hakkab süvenema pärast 10. eluaastat. Selles vanuses peaks algama murdeiga ning kiire kasv suguhormoonide toimel. Kuna Turneri sündroomiga tüdrukutel suguhormooni tase kas üldse ei tõuse või tõuseb ebapiisavalt, saavad Turneri sündroomiga tüdrukud kasvuhormoonravi. 

Lisaks väikesele kasvule ei pruugi alata ka puberteet. Tavaliselt hakkavad puberteedieas korraga tööle nii munasarjad kui ka neerupealised, aga Turneri sündroomi korral võib olla, et munasarjad ei hakka tööle ning naissuguhormooni ei teki piisavalt. Kui puberteet ei alga või jääb toppama, on vaja naissuguhormooni juurde võtta. 

Väga sageli on Turneri sündroomiga naistel kaasasündinud südameanomaaliaid, mistõttu tuleb käia regulaarselt südant kontrollimas. Samuti on keskmisest suurem risk kilpnäärme alatalituse, gluteenitalumatuse, diabeedi ja põletikulise soolehaiguse tekkeks. Tihti tuleb ette ka kõrvapõletikke. Reeglina on Turneri sündroomiga naised viljatud. Neil, kellel on endal munarakud olemas, langeb viljakus kiiresti, mistõttu peaks rasedust planeerima pigem varases eas. Võimalus on ka otsustada kehavälise viljastamise (IVF) kasuks, kus raseduste õnnestumise protsent on sama, mis tervetel naistel.

Kui tänapäeval saab enamus lapsi diagnoosi õigel ajal, siis need, kes on vanuses üle 20, võivad olla senini diagnoosimata. Kaks sagedasemat välist tundemärki, lühike kasv ja arenemata rinnad, on need, mis ka täiskasvanu puhul võivad Turneri sündroomile viidata. Kõige rohkem diagnoositakse Turneri sündroomi vastsündinutel ja teismeeas (kui 14. eluaastaks ei ole menstruatsioon alanud), muus vanuses harvem.

Rääkides Turneri sündroomiga naiste vaimsest tervisest, siis on palju isoleeritust ja endasse sulgumist, mistõttu vajavad patsiendid nõustamist ja toetavat tugigruppi. Just seda loodab pakkuda värskelt loodud patsientide esindusühing MTÜ Turner Eesti.

Loe pikemalt: https://www.mu.ee/uudised/2020/10/05/vaikese-kasvu-taga-voib-peituda-kromosoomihaigus

Foto: @Progressman via Canva.com

Raamid Turneri ühing-8

Uus tehnoloogia tuvastab lootel 12 kromosoomihaigust

Niptify test (NIPT-meetod) võimaldab tuvastada pea kõiki loote kromosoomhaiguseid. See on lootele ohutu uuring, mis tehakse ema vereproovi põhjal alates 10. rasedusnädalast, et analüüsida loote DNA-d. Selline meetod võimaldab vältida mittevajalikke invasiivseid protseduure. Näiteks saab testi abil tuvastada Downi, Edwardsi, Patau ja Turneri sündroomi. 

Sel aastal tõusis Eestis sünnieelse sõeluuringuga skriinitavate haiguste hulk seniselt neljalt haiguselt 12 haigusele, mis on innovaatiline kogu maailmas. Kui need neli haigust on põhjustatud kromosoomide arvust, siis äsja kasutusele võetud uus tehnoloogia võimaldab vaadata ka kromosoomide sisse ehk tuvastada mikrodeletsiooni haigusi.

Need on haruldased haigused ja nende tuvastamiseks ei ole just palju võimalusi. NIPT-testiga saab tuvastada haiguse juba raseduse esimesel trimestril, mis annab vanematele varajast infot ja aega teha teadlikke otsuseid raseduse kohta. 

Mullu tehti Niptify teste kokku 2400 ning tuvastati 20 Downi sündroomiga rasedust. Haigekassa kompenseerib teenuse kuni 2000 riskigruppi kuuluvale naisele, mis on 15 protsenti kõigist rasedatest. Ülejäänutele maksab test 200-250 eurot. Test on kättesaadav 45 naistekliinikus kõigis Eesti maakonnakeskustes.

Allikad:

https://novaator.err.ee/1608725476/uus-tehnoloogia-tuvastab-lootel-12-kromosoomihaigust

https://www.ajakiri.ut.ee/artikkel/3450

Foto: @Dem10 from Getty Images via Canva.com

Raamid Turneri ühing-13

Turneri sündroom – kas ainult ovaariumi düsgenees?

Turneri sündroom on kõige sagedamini esinev sugukromosoomidest tingitud patoloogia naistel. Esimest korda kirjeldas seda sündroomi 1930. aastal Otto Ullrich Saksamaal ja varsti pärast seda Henry H. Turner 1938. aastal USAs. Sündroomi esinemissagedus on 1:1500 kuni 1:2500 elusalt sündinud naissoost vastsündinu kohta.

On teada, et 7-15% spontaansetest raseduste katkemistest omavad karüotüüpi 45-X ja et vaid vähem kui üks sajast sellisest embrüost on võimeline ellu jääma raseduse lõpuni. Molekulaargeneetilised uuringud on näidanud, et emalt saadud X-kromosoom esineb 1/3 Turneri sündroomiga patsientidel ja isalt päritud X-kromosoom ülejäänud 2/3 patsientidel. Enam kui pooltel Turneri sündroomiga patsientidel on mosaiikne kromosoomipilt (45-X/46-XX). Mosaiiksuse kindlaks tegemine sõltub suures osas tehnikast, mida kasutatakse karüotüübi määramisel. 

Turneri sündroomi puhul võib olla palju erinevaid võimalusi X-kromosoomistruktuuris, nt X-kromosoom moodustab ringi ehk nn X-ring Turneri sündroom, isokromosoomid, terminaalsed deletsioonid. Osaline X-kromosoomimaterjali kadumine viib erinevale fenotüübile.

Arvatakse, et ovaariumi funktsiooni eest vastutavad lookused asuvad nii X-kromosoomi pikas kui ka lühikeses õlas. Patsientidel, kellel on deletsioon lühikeses õlas proksimaalsemal kui Xp21 või pikas õlas proksimaalsemal kui Xq25, esinevad tavaliselt väätjad gonaadid ja genitaal infantilism. Lühikeses õlas asuvad lookused seonduvad rohkem lühikese kasvu ja somaatiliste stigmadega.

Enamik prenataalselt avastatud Turneri sündroomidest on juhudiagnoosid, mis on selgunud amniotsenteesil või koorionibiopsia võtmisel. Amniotsenteesi põhjuseks on väga harva kahtlus Turneri sündroomile. Tavaliselt on amniotsenteesi põhjus ema vanus või varem esinenud väärarengud. Turneri sündroomi esinemissagedusega ei ole ema vanus seotud. Kahtlus Turneri sündroomile võib tekkida loote anatoomia kontrollil USG-s: kuklavoldipaksenemine,tsüstiline hügroom, neeru ja südame vasaku poole anomaaliad. On ka teada, et kui lootel pole näha kuklavoldi paksenemist, võivad somaatilised stigmad olla minimaalsed.

Prenataalse diagnoosi puhul peaks geneetiku konsultatsioon, millest edasi tehakse otsuseid raseduse katkestamise või jätkamise suhtes sisaldama haiguse kõiki tahke: laps võib jääda oluliselt lühemaks eakaaslastest, ovaariumi funktsioon on puudulik või puudub, rasked südame väärarengud võivad olla eluks sobimatud. Samas võib õigeaegne ravi väikeste stigmade korral anda ülimalt hea tulemuse. Oluline on võimalikult varajane diagnoos. Tavaliselt diagnoositakse kohe sünnil või siis alles puberteedieas, kui ilmneb ovariaalne puudulikkus ja gonaadide düsgenees. Varane diagnoos onoluline eriti neil lastel, kellel on olemas Y-kromosoomi materjal (3-4% patsientidest) ning kellel on tõusnud gonadoblastoomi risk (12-2%). Kõige halvema prognoosiga on patsiendid, kelle karüotüübiks on 45-X. 

Eestis on Turneri sündroomi diagnostika paranenud ja üldjuhul hakkavad patsiendid ravi saama varakult. Probleemiks on pigem 40–50aastased patsiendid, keda endokrinoloog kohtab üliharva ja kes on ometi sellises eas, kus võiks olla tekkinud diabeet, hüpertensioon, kardiaalne dekompensatsioon.

Artikkel ilmus aastal 2005
Autor: dr Ülle Jakovlev 

Loe pikemalt: https://www.mu.ee/uudised/2005/10/24/turneri-sundroom-kas-tegemist-on-ainult-ovaariumi-dusgeneesiga

Foto: @Segoya from Getty Images via Canva.com