Käsiraamatu eesmärk on tutvustada Turneri sündroomi ja sümptomeid, millega tuleb selle haiguse korral nii lapse- kui ka täiskasvanueas arvestada. Turneri sündroom on geneetiline haigus, mis esineb üksnes naissoo esindajatel. Samuti antakse käsiraamat ...
2020. aasta 1. veebruaril kogunesid nii laste endokrinoloogid kui ka teised Turneri sündroomiga kokku puutunud inimesed, et rääkida selle haiguse eripäradest. Lisaks teadmiste jagamisele oli päevakorras ka väga oluline eesmärk – luua Turneri sündroom ...
Harvikhaigus on haruldane haigus, mis Euroopa Liidu tasandil defineeritakse kui haigust, mis esineb kuni 5 inimesel 10 000st. Harvikhaigusi iseloomustab väga väike esinemissagedus. Teisalt aga erinevaid harvikhaigusi koos vaadatuna äärmiselt palju, hinna ...
Turneri sündroomi esineb sagedusega 1 juhtum 2500 elusalt sündinud tüdruku kohta. Turneri sündroomi korral on tüdruku sugurakkudes puudu või kahjustunud üks X-kromosoom. Vastavalt sellele kas X-kromosoom on puudu või kahjustunud, jagatakse haigus n-ö ...
Niptify test (NIPT-meetod) võimaldab tuvastada pea kõiki loote kromosoomhaiguseid. See on lootele ohutu uuring, mis tehakse ema vereproovi põhjal alates 10. rasedusnädalast, et analüüsida loote DNA-d. Selline meetod võimaldab vältida mittevajalikke i ...
Turneri sündroom on kõige sagedamini esinev sugukromosoomidest tingitud patoloogia naistel. Esimest korda kirjeldas seda sündroomi 1930. aastal Otto Ullrich Saksamaal ja varsti pärast seda Henry H. Turner 1938. aastal USAs. Sündroomi esinemissag ...
